DISTROFIA MUSCOLARE!

Sul piano clinico, la compromissione muscolare si traduce in una diminuzione di forza, eventualmente con una modifica del volume, della consistenza, dell’estensibilità e della contrattilità del muscolo (amiotrofia o al contrario ipertrofia). La diminuzione della forza è l’elemento essenziale che interessa numerose regioni muscolari e si ripercuote precocemente nell’esecuzione di attività abituali; la predominanza dei deficit sui muscoli prossimali degli arti fa sì che risultino compromessi inizialmente movimenti come il sollevarsi da terra o da una sedia (segno di Gowers), salire le scale... Diventa inoltre difficile sollevare le braccia e la statica della colonna vertebrale può trasformarsi in iperlordosi. Allo stesso modo, si modifica l’attitudine delle spalle o dei piedi. Le conseguenze funzionali variano a seconda della gravità, della topografia e dell’evoluzione della malattia. Il tipo di deficit motorio è specifico per ogni distrofia. Alcune toccano in maniera diffusa l’insieme della muscolatura, altre ne colpiscono selettivamente determinate aree. La disfunzione dei muscoli oculo-motori, facciali, faringei è specifica di alcune distrofie.

Abitualmente, la diminuzione della forza progredisce di pari passo con la riduzione del volume del muscolo. L’atrofia può essere difficile da individuare, poiché può essere mascherata dall’adiposità sottocutanea. Alcune aree possono presentare un’ipertrofia vera o, più sovente, falsa, dovuta allo sviluppo del tessuto connettivo-adiposo intramuscolare che prende il posto del muscolo. La consistenza può essere modificata, per esempio, palpando determinati muscoli si può osservare una consistenza e una resistenza insolita. Possono costituirsi delle retrazioni che limitano il gioco delle articolazioni. Poiché la patologia è puramente muscolare, l’atrofia e il deficit muscolare non si associano a disturbi della sensibilità, o ad alterazione dei riflessi. Tuttavia, è possibile che insorgano dei dolori, che sono sovente secondari ad uno squilibrio statico legato al deficit muscolare.

L’attività elettrofisiologica muscolare (elettromiogramma) è alterata dalla riduzione del numero di fibre per unità motoria. I parametri della conduzione nervosa motoria e sensitiva restano invece normali.

La malattia del muscolo può portare in un aumento del tasso degli enzimi serici di origine muscolare, il più sensibile dei quali è la creatinchinasi (CK). Pertanto, in linea generale, l'identificazione di un tasso elevato di questo enzima nelle analisi del sangue può portare ad un sospetto fondato. La biopsia muscolare prima e l'analisi del DNA poi, offriranno la possibilità di diagnosticare con certezza l'eventuale patologia e di caratterizzarne le anomalie genetiche.