La
sindrome di Down è una delle più note
patologie prodotte da un'anomalia negli
autosomi. Il nome deriva da
John Langdon Down che ha descritto la patologia nel
1862, usando il termine
mongoloidismo per via dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i
mongoli. Altro termine
quasi sinonimo è
trisomia 21 (si veda la sezione successiva). Poiché, di solito, questa condizione comporta diverse conseguenze negative, ci si riferisce ad essa come ad una sindrome, vale a dire un insieme di effetti anomali che si verificano contemporaneamente.
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso). Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata Trisomia 21: è da notare che la causa della sindrome può essere anche differente, come spiegato nel paragrafo successivo, quindi Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di Sindrome di Down.
La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si congiunge al cromosoma 14 formando una sorta di cromosoma ibrido. Gli individui portatori di tale ibrido sono fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down (forma familiare).
La Sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma in genere non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione e convivenza, data la volitiva capacità di apprendimento che caratterizza l'individuo down.
Nella maggior parte dei casi l'individuo ha corpo basso e tozzo, collo grosso, macroglossia, ipotonia e plica palmare. Il ritardo mentale varia da forme più gravi a forme lievi nei mosaici.
Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente, col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo.
Al downismo è associata un'amiloidosi Alzheimer-simile.
Gli individui portatori della sindrome presentano un carattere molto docile, tranquillo, e sono caratterizzati da un forte spirito emulativo.
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta solo 45 cromosomi ben distinti. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi dei cromosomi 14 e 21 uniti insieme, mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma che contenendo geni non essenziali generalmente viene perduto. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down si consiglia di procedere alla determinazione del loro
cariotipo; se l'uno o l'altro genitore sono portatori di una traslocazione, essi vengono avvisati del fatto che hanno alta probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down e che metà dei lori figli normali potrebbero essere portatori della traslocazione. Da parecchio tempo si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell'uovo nell'ovaio. Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più deriva dal padre anziché dalla madre.
Il trattamento può essere perseguito solo per le
complicazioni della malattia, quali possono essere, tra le più frequenti, sordità, malattie cardio-vascolari, leucemia, invecchiamento precoce.
Si può lavorare sui singoli problemi individualmente.
Il problema del
linguaggio può essere superato portando regolarmente e assiduamente il soggetto da un logopedista specializzato.
La
tendenza ad ingrassare va contrastata con una dieta equilibrata e molta attività fisica.
Infine il problema del
ritardo mentale è il più importante da affrontare e il consiglio generale è quello di stimolare l'attività intellettiva del soggetto con molteplici attività fin dalla tenera età, senza pretendere grandi risultati. Un ruolo importantissimo è affidato ai primissimi educatori, genitori e i familiari stretti, che non devono mai smettere di insegnare anche le cose più ovvie. A causa dell'ignoranza della massa di persone che stanno attorno ai malati di tale malattia debilitante, i ragazzi down e in generale le persone affette sono isolate e a volte allontanate dalle classi che frequentano, ed emarginati dai gruppi. Tale comportamento, oltre ad essere incivile e inumano, è una delle cause principali dell'infelicità del ragazzo. Altro stimolo molto forte si può ricevere da un animale domestico (cane, gatto, cavallo) con cui viene instaurata un'amicizia profonda, che consente al Down di superare molte difficoltà. L'uso di strumenti elettronici è consigliato, dato che i Down rispondono metodicamente a comandi metodici. Un'altra caratteristica che distingue la crescita di un bambino con la sindrome è data dalla rigidità dell'apprendimento e della difficoltà di cambiare metodo qualora ne abbia appreso uno sbagliato. Per questo si consiglia di avere molta attenzione nell'insegnare azioni, frasi e comportamenti, eventualmente mostrare tutte le possibili strade e azioni da fare così che il figlio le apprenda subito tutte e poi utilizzi quella che secondo lui è più semplice.